Per anni la struttura del cromosoma Y degli esseri umani, quello che porta l'informazione genica in grado di far esprimere i caratteri sessuali maschili, è stata infatti considerata per decenni dagli scienziati così tanto complessa da essere definita non sequenziabile, fino ad una rivoluzione tecnologica avvenuta pochi anni fa.
Oggi però gli scienziati sono riusciti a compiere l’impresa, aggiungendo oltre 30 milioni di nuove basi e ulteriori 41 geni codificanti all'elenco della lunga lista di sequenze che definiscono il nostro DNA.
I ricercatori del consorzio Telomere-to-Telomere (T2T), co-guidato da Karen Miga, professoressa assistente di ingegneria biomolecolare dell'Università della California a Santa Cruz, hanno annunciato il definitivo sequenziamento del cromosoma Y in un articolo pubblicato sulla rivista Nature che è destinato ad entrare nella storia.
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Sono infatti passati più di venti anni dalla prima pubblicazione delle prime due bozze del genoma umano, pubblicate contemporaneamente sulla rivista Science e Nature nel febbraio del 2001. «Solo pochi anni fa, metà del cromosoma Y umano mancava e le aree satellite erano considerate complesse e impegnative – ha affermato Monika Cechova, co-autrice principale dell'articolo e esperta di ingegneria biomolecolare presso l'UCSC – Si tratta davvero di un enorme cambiamento di paradigma».
I ricercatori sono stati in grado di ottenere per la prima volta una lettura senza interruzioni del cromosoma Y grazie all'uso di alcuni nuovi metodi innovativi che prevedono un assemblaggio computazionale delle sequenze. Questa scoperta non è considerata importante solo in riferimento all'evoluzione del sesso maschile, ma anche perché permetterà un approfondimento di quei processi cromosomici (durante la meiosi) che possono condurre questo cromosoma a subire delle alterazioni strutturali o a comparire come elemento sovrannumerario nelle cellule che presentano altri cromosomi sessuali. Una condizione che non solo porta alla sterilità ma anche alla comparsa di alcune famosi sindromi come quella di Turner.
Il cromosoma Y è quello che cambia più velocemente nella storia delle grandi scimmie con delle conseguenze dirette sulla nostra evoluzione e sul numero di copie dei geni che è possibile trovare al suo interno. Alcuni uomini per esempio possono presentare un numero molto alto di copie dello stessa sequenza all'interno del loro cromosoma Y mentre un'altra persona, anche imparentata alla prima, può presentare un numero incredibilmente basso di copie.
Queste informazioni quindi possono essere molto utili per identificare in maniera molto precisa la paternità di un bimbo ad esempio o per capire i trend evolutivi della nostra specie nelle varie popolazioni umane.
«Il nostro prossimo obiettivo sarà quello di rendere questi dati ampiamente accessibili e di permettere anche ad altri di completare il sequenziamento – ha concluso Miga – Creando e condividendo questi importanti cataloghi di differenze genetiche sul cromosoma Y, possiamo espandere gli studi genetici sulle malattie umane e fornire nuove conoscenze sulla biologia di base».
